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随着传变异的新发现，对纤维肌性发育不良 (FMD) 这种罕见血管疾病的认识正在从实验室跃升至临床。
研究人员在多灶性 FMD 中发现了与经典埃勒斯-当洛斯综合征相关的基因突变。这意味着它可以帮助临床医生了解一个人是否从受影响的家庭中的亲戚或其他机制 遗传了这种疾病。
资深作者、内科和人类医学副教授 Santhi Ganesh 医学博士说：“我们发现了四个独立的家族，它们在 COL5A1 和血管疾病方面具有相同的 COL5A1 基因变异，这些疾病属于发育不良相关的动脉疾病，包括动脉夹层和多灶性 FMD。”遗传学家，密歇根医学弗兰克尔心血管中心的心脏病专家。“值得注意的是，该变体似乎是从共同的祖先创始人那里继承的。”
加内什说，这一发现意味着该变种的其他携带者可能存在于人群中。COL5A1“G514S”变体携带者的动脉受累模式是独特的，为临床医生何时怀疑其受累提供了线索。
“所鉴定的遗传变异符合致病性的临床标准——这对于口蹄疫来说是第一次，”她说。
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